Desde hace mas de medio siglo se empezaron a estudiar los factores de riesgo coronario: habitos, herencia o enfermedades que conducian a un evento coronario como el infarto o la angina de pecho. Inicialmente se describieron los siguientes:genero: ser hombre representa una probabilidad mayor de enfermedad coronaria;edad: generalmente despues de los 55 años;habito de fumar;presencia de diabetes mellitus, colesterol elevado e hipertension arterial.Todos estos factores se integraron y se elaboraron tablas para tratar de predecir el riesgo, como la de Framingham.
Con un estudio que abarco muchos paises (Interheart) se encontraron tres factores de riesgo mas: consumo pobre de verduras y frutas;estres sicosocial ysedentarismo.
Actualmente se acepta que la ateroesclerosis es un proceso altamente inflamatorio y se trata de demostrar esta inflamacion con un examen llamado Proteina C reactiva Ultrasensible (disponible en nuestros laboratorios clinicos).
Desde el año 2007 se ha trabajado intensamente con polimorfismos geneticos (SNP) tratando de ubicar el gen que determina la presentacion de enfermedad coronaria precoz en hombres menores de 50 años y mujeres menores de 60 años. Se han estudiado diferentes genes candidatos.
Recientemente con un estudio de genoma usando DNA 3D, se identifico el sitio 9p21 que conecta la enfermedad coronaria con la teoria inflamatoria de la ateroesclerosis: determinando las consecuencias funcionales de esta variante genetica. Encontraron alteracion a traves del interferon gama sustancia muy importante en los procesos inflamatorios. A futuro la produccion de agentes anti-inflamatorios especificos podria alterar esta predisposicion genetica descrita.
Este tipo de aplicaciones nos llevaran a una verdadera medicina personalizada,ya que a traves de estudios geneticos podremos predecir si los pacientes tienen riesgo elevado de varias enfermedades cardiacas que incluyen los trastornos vasculares como enfermedad coronaria precoz, aneurismas de aorta y cerebrales. Ademas Fibrilacion auricular y tromboembolismo venoso.
El otro uso importante en cardiologia es el de Farmacogenomica que permite determinar como reacciona el paciente a ciertos medicamentos: si le sirven los anticoagulantes como la warfarina, si el clopidogrel va a ser efectivo o no, y si hay susceptibilidad a efectos toxicos con el uso de estatinas.
En Estados Unidos se dispone de este tipo de estudios que valen entre 200 y 2000 dolares, el paciente envia una muestra de saliva y recibe a las seis semanas informacion de la susceptibilidad genetica a ciertos tipos de cancer, enfermedades muy diversas y respuesta a ciertos medicamentos.
Con esta informacion se pretende modificar el curso de la enfermedad con un enfoque preventivo mas agresivo.
si desea mas informacion puede visitar las siguientes direcciones
www.navigenics.com
www.23andme.com
www.decodeme.com
Por el momento no estan disponibles para Colombia, pero espero que pronto lo esten
Mauricio Pineda Gomez
Cardiologo no invasivo